[헬스S] "뇌 혈관서 마치 연기가"… 모야모야병은 뭐야

뇌혈관이 좁아지면서 발생하는 대표적인 증상에는 두통, 팔·다리 마비, 감각기능 저하, 언어·시각 장애 등이 있다. 혈관을 통해 뇌에 원활히 공급돼야 할 산소와 영양분이 제대로 공급되지 않을 때 나타나는 희귀질환이 있다. 바로 '모야모야(もやもや)병'이다.
모야모야라는 이름은 내경동맥 말단부가 아무 이유 없이 점점 좁아지는 질환으로 그 주변으로 비정상적으로 생성되는 수많은 이상혈관이 마치 연기가 피어오르는 것 같다고 해 붙여졌다.

비정상적으로 생성된 혈관의 벽은 튼튼하지 않기 때문에 쉽게 출혈을 일으킬 수 있어 정확한 조기 진단이 필요한데 일반적인 뇌혈관 협착과 증상이 유사하고 워낙 희귀질환이다 보니 진단이 어렵다.


모야모야병의 발병원인은 아직까지 밝혀진 바 없다. 완치 또한 어렵다. 한국과 일본에서 주로 발병하고 있으며 통계상 살펴보면 사춘기 전과 40대 이후 중장년층에서 많이 관찰되고 있다.

소아의 대표적인 증상은 일시적 뇌허혈·뇌경색으로 뇌혈관을 수축시키는 행동, 가령 많이 울거나 심한 운동 후 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지는 것이다. 성인은 뇌출혈의 빈도가 높아 갑작스러운 심한 두통과 의식저하가 대표적이다. 성별로 분류해보면 남성보다 여성의 발병률이 약 2배 높다.

유지욱 경희대병원 신경외과 교수는 "모야모야병은 정확한 원인이 밝혀지지 않은 희귀 난치성 질환으로 다각도적인 연구를 통해 개척되어야 할 대상"이라며 "최근 연구를 살펴보면 약 15% 환자에게서 가족력을 보이고 있으며 소위 모야모야병 감수성 유전자라고 불리는 RNF213의 변이가 발견되는 등 환자·보호자에게 희망을 줄 수 있는 연구결과가 지속적으로 발표되고 있다"고 말했다.


CT, MRI 등 영상의학적 검사를 통해 모야모야병으로 진단받았더라도 증상이 잦거나 뇌출혈 위험이 있는 환자에 한해선 수술을 진행한다.

유 교수는 "정확한 진단과 적절한 치료를 받기 위해서는 의료진의 경험과 연륜이 무엇보다 중요한 희귀질환 중 하나"라며 "일차적 진단에 있어 환자의 증상에 따른 판별이 중요한 만큼 전문 의료진이 시간을 가지고 환자를 살펴보는 것이 가장 중요하다"고 강조했다.