[건강] 늦깎이 부모, ‘이건’ 꼭

아이를 낳지 않거나 하나만 낳는 젊은 부부가 적지 않다. 이런 상황에서 역설적으로 아이를 갖고 싶지만 낳지 못하는 난임인구도 늘고 있다. 늦은 결혼과 출산으로 난소와 정자 기능이 떨어지다 보니 막상 아이를 원하는 부부는 임신이 쉽지 않은 것. 임신이 되지 않아 병원을 찾는 난임부부가 7년 새 16% 증가해 연간 20만명을 넘어섰다.


특히 만 35세 이상의 고령산모나 유산을 경험한 산모들은 자연임신이 쉽지 않아 고민이 크다. 임신에 성공하더라도 태아의 기형이나 염색체 이상, 자연유산, 조산 등의 확률이 높아 걱정이 따른다.

◆유전자검사로 선천성 질환 예측


최근 결혼 연령이 점점 늦어져 고령 출산이 늘고 있다. 통계청에 따르면 2015년 기준 여성의 평균 초혼 연령은 30세, 평균 출산 연령은 32.2세다. 10년 전인 2005년에 비해 각각 2.2세, 2.0세 높아졌다. 전체 산모 가운데 35세 이상 고령자 비율도 23.9%로 10년 동안 2배 이상 증가했다. 산모 4명 중 1명이 ‘고령 출산’에 해당하는 셈이다.

고령 임산부는 임신의 기쁨을 만끽하기도 전에 뱃속에 있는 태아의 건강을 걱정하기 마련이다. 부모의 나이가 많을수록 태아의 염색체 이상 빈도가 증가해 기형아 출산 및 유전질환의 발생 빈도가 높기 때문이다.

해외 논문에 따르면 임산부의 연령이 높을수록 다운증후군 발생률이 증가한다. 20세 산모에게서 1200명 중 한명 꼴로 발생하는 다운증후군은 40세 산모에게선 70명 중 한명 꼴로 발생하는 것으로 확인됐다. 또 아버지의 나이가 40세 이상인 경우 자녀의 자폐 스펙트럼 장애 위험도가 5.7배 높아진다고 보고되기도 했다.

다만 이는 나이에 따른 상대적 위험도를 보여주는 것일 뿐 절대적 위험을 말하는 것은 아니다. 따라서 무조건 노산을 겁내기보다는 이를 예방하기 위한 노력을 해야한다. 특히 최근에는 출산 전에 태아에게 나타날 수 있는 질환을 미리 예측하는 검사가 정확해지고 검출되는 질환의 종류도 늘어나 늦깎이 부부에게 큰 도움이 된다.

임신 중에 태아와 산모의 상태를 살피는 산전검사는 시기에 맞춰 제대로 실시하면 조기에 질환을 발견하고 적절히 치료해 태아와 임산부의 건강을 지킬 수 있으므로 알아둘 필요가 있다.


대표적인 검사로 모체 혈청 트리플 검사(Triple Test)가 있다. 임신 15~22주에 시행하는 이 검사는 임산부의 혈액을 채취해 혈청 내에 존재하는 알파 태아 단백(AFP), 융모성선자극호르몬(hCG), 비포합 에스트리올(uE3)을 동시에 측정한다. 여기에 인히빈이라는 물질을 추가로 검사해 4가지 호르몬으로 위험도를 계산하는 사중표지자 검사도 있다.

산모의 혈액으로 검사를 실시해 간단하고 위험성이 적지만 검사 정확도가 상대적으로 낮은 단점이 있다. 임신 시작부터 14주 사이에는 초음파를 이용한 태아 목덜미 투명대 측정 검사를 하기도 하는데 이 검사는 태아 목덜미 부위의 투명하게 보이는 피하 두께를 측정해 두께가 커졌으면 염색체 이상이 있을 가능성이 높다고 판단한다.


이외에도 융모막 융모검사나 양수검사가 있다. 융모막 융모검사는 임신 10~13주에 복부 또는 자궁경관에서 태반 조직을 채취해 염색체를 분석하거나 기타 질환을 검사하는 방법이다.

양수검사는 긴 바늘을 산모의 배에 삽입해 채취한 양수로 태아 DNA를 분석한다. 만약 선별검사에서 양성이 나왔거나 35세 이상의 고령 임산부의 경우 임신 15~20주에 양수검사를 실시한다. 선별검사에서 양성으로 판별돼 양수검사를 하더라도 기형아로 판정되는 경우는 1~2%에 불과하다. 감염과 양수파열, 조기유산 등의 위험성도 존재해 꺼려지기도 한다.

◆ 산모 혈액채취만으로 정확한 검사

최근에는 산모의 혈액에서 태아의 DNA를 분석해 선천성 질환을 조기에 발견할 수 있는 유전자검사가 시행된다. 그 중 일반적인 것이 비침습적 산전기형아검사인 니프트(NIPT)다. 아기를 출산하기 전에 태아에게 나타날 수 있는 염색체 이상을 조기에 발견하고자 하는 검사다.

니프트검사는 산모의 팔에서 소량의 혈액을 채혈해 산모 혈액에 포함된 태아의 DNA를 분석한다. 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군과 같은 염색체 이상을 확인할 수 있다. 삼염색체 증후군은 99%, 성염색체 증후군은 95% 이상 검출될 정도로 정확도가 높다.

특히 기존 선별검사에서 오류로 인해 산모가 불필요한 양수검사를 받을 위험성이 있는 반면 니프트검사는 정확도가 높아 이런 일이 벌어질 확률이 매우 낮다.

병원을 방문한 산모가 니프트 검사를 신청하면 유전자 검사 동의서를 작성한 뒤 채혈이 이뤄진다. 채혈된 검체는 철저한 온도 모니터링 아래 유전체 분석 연구소로 운송돼 분석이 이뤄진다.

이런 니프트 서비스는 국내 여러 분석기관에서 출시되고 있다. 따라서 빠르게 보급된 니프트 검사를 선택할 때는 검사의 품질관리에 대해 꼼꼼하게 따져보고 선택하는 지혜가 필요하다.

만약 산전검사가 부담스러운 산모들은 신생아유전질환검사를 통해 산후에 아이의 기형아 여부를 확인할 수 있다. 생후 6개월 미만 신생아의 제대혈이나 발뒤꿈치에서 채혈한 혈액으로 정신지체, 발달장애, 자폐 등의 증상 발현 가능

성을 예측할 수 있다. 산모의 혈액이 아닌 태아의 혈액으로 판별하기 때문에 더욱 다양한 질환을 발견할 수 있으며 출산 전에 진단되지 않았던 징후를 예측한다.

태아의 기형이나 염색체 이상, 발달장애 등을 부모가 먼저 알고 있으면 마음의 준비는 물론 예방적 조치를 취해 발병을 늦출 수 있기 때문에 산부인과 전문의들도 니프트 검사와 신생아유전질환검사를 권장한다.

☞ 본 기사는 <머니위크>(www.moneyweek.co.kr) 제467호에 실린 기사입니다.