일산차병원 상부위장관외과 최윤영 교수(일산차병원 제공) © 뉴스1

(서울=뉴스1) 이형진 기자 = 위암, 대장암, 자궁내막암 중 두가지 이상의 암이 중복으로 있다면 유전성 암일 가능성이 높다는 국내 연구진의 연구 결과가 발표됐다.
최윤영 차의과대학교 일산차병원·정재호 연세대학교·올리비에 헤리스멘디 미국 캘리포니아대 샌디에이고(UCSD) 교수는 위암, 대장암, 자궁내막암 중 두가지 이상을 진단받은 환자 71명의 생식세포 변이를 분석한 연구결과를 3일 발표했다.

연구결과 15명(21.1%)은 유전성 암증후군 중 하나인 린치(Lynch) 증후군 원인 유전자에 선천적인 암 발생위험 돌연변이가 있는 것이 확인됐다. 특히 55세 이전의 비교적 젊은 연령에서 두 가지 이상의 암을 가진 경우 43%(30명 중 13명)의 환자에서 암 발생위험 돌연변이가 나타났다.


미국 등 유럽에서는 린치증후군이 대장암에서 주로 나타나지만, 우리나라에서는 위암에서도 많이 발생한다.

최 교수팀은 이번 연구에서 젊은 중복암 환자의 정상 조직과 암 조직의 유전체 비교 분석을 통해 FANCG와 CASP8이라는 유전자의 특정 선천적 돌연변이가 암 발생에 영향을 줬을 가능성을 확인했다.

최 교수는 "암 발생위험 돌연변이는 일반인의 1~3%, 암환자 중 5% 정도에서 발견되는데, 43%는 상당히 높은 편"이라며 "젊은 연령에 두 가지 이상의 고형암이 있는 경우 유전성 암과 연관되어 있을 가능성이 매우 높다. 환자에게서 암 발생위험 돌연변이가 발견될 경우 직계가족도 동일한 변이를 갖고 있을 가능성이 높아 적극적인 관리와 예방이 필요하다"고 밝혔다.


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