충남대 김철희 교수 연구팀 등 발달·지적장애 원인유전자 규명

(대전=뉴스1) 심영석 기자 = 충남대 김철희 교수 연구팀 등 국제공동연구팀이 발달장애, 지적장애의 새로운 원인유전자를 찾아냈다.

27일 한국연구재단에 따르면 최근 자폐증을 비롯한 정신질환과 관련 Δ환자유전체 빅데이터 활용 Δ유전체에서 원하는 부위의 DNA를 정교하게 잘라내는 유전자가위 기술 등의 발전으로 활발한 연구가 이뤄지고 있다.


연구팀은 발달장애와 지적장애를 동반할 수 있는 암필드증후군(Armfield syndrome)의 Δ4세대에 걸친 오랜 기간의 가계도 분석 및 유전자 지도 작성 Δ가계의 유전체 빅데이터 분석을 통해 최근 원인유전자(FAM50A)를 발굴해 냈다.

이어 발굴된 후보유전자를 제브라피쉬 모델동물 및 유전자가위기술을 이용해 질환모델링에 성공했다.


연구진이 이번에 전사체, 단백체 등 추가적인 빅데이터 분석을 통해 질환 원인유전자의 작용원리를 분자수준에서 규명함으로써 관련 질환의 조기분자진단을 위한 바이오마커로서의 활용이 기대된다.


이번 연구의 성과는 생명과학 분야 국제학술지 네이처커뮤니케이션즈(Nature Communications) 23일자에 게재됐다.

한편, 연구소재 분양신청은 국가지정 질환모델링제브라피쉬은행을 통해 가능하다.

충남대 김철희 교수는 “자폐증을 대표로 하는 정신질환 연구는 세계적으로도 아직 빙산의 일각이다. 새로운 연구분야의 빗장을 열고 있는 상황”이라며 “특히 신약개발 분자타겟과 같은 부가가치가 높은 ‘새로운 유전자’ 사냥이 본격 시작되고 있는 만큼 관련 전문가들의 관심과 투자가 절실하다”고 말했다.


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