혈액·소변만으로 초기 대장암 진단 길 열렸다

한국재료연구원(KIMS)이 혈액과 소변만으로 초기 대장암의 암유전자를 찾아낼 수 있는 액체생검 플랫폼을 개발했다.
한국재료연구원 바이오·헬스재료연구본부 이민영·박성규 박사 연구팀은 초기 대장암 환자의 혈액과 소변에서 KRAS 돌연변이를 초고감도로 검출할 수 있는 플라즈모닉 기반 액체생검 플랫폼을 개발했다고 17일 밝혔다.

연구팀은 0기와 1기 대장암 환자의 암 조직, 혈액, 소변 시료를 비교 분석한 결과 90% 이상의 높은 일치도를 확인했다. 이를 통해 조직검사 없이도 체액만으로 암 관련 유전자 변이를 확인할 수 있는 임상 적용 가능성을 입증했다.


이번 연구는 연구팀이 앞서 폐암 환자의 혈액에서 EGFR 돌연변이를 검출한 기술을 대장암 분야로 확장한 후속 성과다. 특히 혈액뿐만 아니라 소변에서도 암유전자를 검출했다는 점에서 주목받고 있다.

액체생검은 혈액이나 소변 등 체액을 활용해 암을 진단하는 기술로, 조직을 직접 채취하는 기존 검사보다 환자 부담이 적고 반복 검사가 가능하다는 장점이 있다. 하지만 초기 암 환자의 체액에는 암유전자가 극미량으로 존재해 기존 PCR이나 차세대염기서열분석(NGS) 기술만으로는 높은 민감도를 확보하는 데 한계가 있었다.

연구팀은 금속 나노구조 기반 플라즈모닉 마이크로어레이를 활용해 광신호를 증폭시키고 정상 유전자 사이에 존재하는 소량의 KRAS 돌연변이를 선택적으로 검출하는 기술을 구현했다. 이를 통해 고가의 초고심도 NGS 분석 의존도를 낮추면서도 정밀한 유전자 분석이 가능하도록 했다.
연구진은 이번 기술이 암 조기진단뿐 아니라 치료 반응 평가, 최소잔존질환(MRD) 모니터링, 재발 감지 등 다양한 정밀의료 분야에 활용될 것으로 기대하고 있다. 또한 폐암, 췌장암 등 다른 암종으로도 적용 범위를 넓힐 수 있을 것으로 보고 있다.


연구책임자인 이민영 선임연구원은 "플라즈모닉 액체생검 플랫폼의 대장암 적용 가능성과 소변 기반 암유전자 분석 가능성을 확인한 성과"라며 "향후 다양한 암종으로 확대해 암 조기진단과 재발 모니터링에 활용할 계획"이라고 말했다.