"국가관리 희귀질환 68개 추가 지정…" 원추각막 환자 등 6400여명 혜택 받을듯

원추각막, 무뇌수두증 등 68개의 희귀질환이 국가관리대상에 추가로 지정됐다.
29일 질병관리청에 따르면 이번 희귀질환 추가 지정에 따라 국가관리대상 희귀질환은 총 1078개로 확대됐다.

질병청은 희귀질환관리법에 따라 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 국가관리 희귀질환으로 지정하고 있다.


추가 지정되는 희귀질환은 원추각막과 무뇌수두증 등 총 68가지다. 원추각막증은 각막이 얇아지거나 돌출되면서 원뿔모양을 이루는 임상 증상을 보이며 시력에 상당한 지장을 주는 진행성 질환이다. 무뇌수두증은 대뇌 반구의 대부분이 뇌척수액으로 대체되는 특징을 보이는 선천성 이상 질환으로 만명당 1명 미만의 출생률이 보고되고 있다.

이번 추가된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 오는 2021년 1월부터 적용될 예정이며 본인부담률이 현행 입원 20% 외래 30~60%에서 10%까지 낮아진다. 질병청은 이번 69개 질환의 추가 지정으로 총 6400여명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대했다.

정은경 질병청장은 "이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있게 됐다"며 "향후 실태조사, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정"이라고 밝혔다.