'이유 없이 계속 웃는' 엔젤만 증후군, 어떤 질환일까?

EBS '메디컬 다큐 7요일'의 '항상 웃는 아이? 엔젤만 증후군' 편에서 유민이의 이야기가 전파를 타면서 엔젤만 증후군에 대해 관심이 쏠리고 있다.

엔젤만 증후군은 1965년에 정신지체, 꼭두각시 같은 인형걸음걸이, 발작적 웃음을 특징으로 하는 환아들을 연구한 '엔젤만'이라는 학자에 의해서 처음으로 명명됐다.


엔젤만 증후군은 프라더 윌리 증후군과 마찬가지로 동일한 15번 염색체이상 질환이지만 임상양상은 전혀 다르며, 발생빈도는 프라더 윌리 증후군보다 약간 낮다.

증상으로는 두개 안면에는 작은 머리(microbrachycephaly), 홍채와 맥락막의 색소 저하, 상악골 형성부전, 넓게 분포된 치아, 크고 벌린 입, 큰 하악골 등이 외면적으로 생겨난다.


또 운동실조(인형같은 걸음걸이), 발작성 웃음(행복해서 웃는 것이 아니라 뇌간의 신경학적 문제 때문에 웃는 것임), 근긴장저하, 간질, 심한 정신지체, 발달지연 등이 나타난다.

진단은 특징적인 외모와 임상증상으로서 의심해 볼 수 있는데 뇌파검사상에서 특징적인 뇌파 양상을 나타낸다.


현재까지 완벽한 치료법은 없다. 이상을 보이는 신체 각 기관에 대한 치료를 진행하며, 특히 재활치료, 인지치료, 운동치료를 진행한다. 또 경련에 대해 항경련제 치료를 진행한다.